Erythropoietic Protoporphyria

thesilent1.com – Terdapat sebuah kelainan yang menyebabkan kulit mengalami rasa sakit parah meski baru beberapa detik terpapar sinar matahari. Kelainan ini disebut dengan erythropoietic protoporphyria. Ketahui gejala, penyebab, hingga pengobatannya dalam ulasan berikut.

Apa itu erythropoietic protoporphyria?

Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah kelainan bawaan yang mengakibatkan penumpukan protoporfirin (senyawa pembentuk heme) pada plasma darah, sumsum tulang, dan sel darah merah.

Heme sendiri adalah sebuah molekul yang memungkinkan darah membawa oksigen.

Protoporfirin ini menumpuk pada pembuluh darah di bawah kulit. Kondisi ini menyebabkan fotosensitivitas (alergi matahari) akut, nyeri, dan potensi penyakit hati.

Penyakit kulit ini biasanya muncul pada anak usia dini. Gejalanya diikuti dengan rasa sakit yang intens saat kulit terpapar sinar matahari secara langsung.

EPP terjadi karena kekurangan enzim yang disebut ferrochelatase.

Kondisi ini merupakan salah satu dari delapan kelainan genetik bawaan yang disebut porfiria, yaitu gangguan penumpukan bahan kimia natural.

Beberapa orang dengan EPP memiliki gen yang disebut ALAS2. Secara medis, kondisi ini disebut X-linked protoporphyria (XLP).

Tanda dan gejala erythropoietic protoporphyria

Gejala biasanya berkembang pada awal masa perkembangan bayi, muncul setelah pertama kali terpapar sinar matahari.

Gejala yang paling umum adalah rasa sakit yang parah saat terpapar sinar matahari (fotosensitivitas). Rasa sakit itu cenderung sering menyerang tangan, kaki, wajah, dan telinga.

Gejala lain yang biasanya muncul termasuk:

gatal pada kulit,

sensitivitas terhadap beberapa sumber cahaya buatan,

perasaan geli,

ruam kulit,

sensasi terbakar,

pembengkakan kulit, dan

peradangan kulit yang tidak kunjung sembuh.

Gejala lain yang mungkin timbul seperti kulit melepuh, perubahan warna kulit, dan area kulit yang terpapar sinar matahari menebal.

Tanda ini cenderung timbul selama pasien terkena paparan cahaya matahari dan bisa memburuk saat musim kemarau.

Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi. Beberapa orang dapat terkena paparan sinar matahari berjam-jam sebelum mengalami rasa sakit. Sebagian orang lain rasa sakit muncul dalam hitungan detik.

Penumpukan protoporfirin juga memicu pembentukan batu empedu. Orang dengan erythropoietic protoporphyria juga memiliki peningkatan risiko penyakit hati (liver).

Penyebab erythropoietic protoporphyria

Pada seseorang dengan EPP, mutasi pada gen yang disebut FECH menyebabkan tubuh kekurangan enzim ferrochelatase.

Ketika jumlah ferrochelatase tidak cukup, tubuh tidak dapat mengubah senyawa protoporfirin menjadi heme.

Paparan sinar matahari sendiri meningkatkan protoporfirin, sehingga senyawa ini menumpuk di bagian bawah kulit.

Hal tersebut mengakibatkan reaksi peradangan di kulit dan timbulnya rasa sakit yang parah.

Erythropoietic protoporphyria tergolong sebagai gangguan resesif autosomal. Artinya, orangtua dari pasien EPP masing-masing membawa satu gen FECH yang bermutasi.

Namun, orangtua yang mewariskan gen bermutasi ini tidak menunjukkan gejala EPP.

Pada beberapa kasus, EPP bisa disebabkan oleh myelodysplasia atau leukemia myeloid karena ketidakstabilan kromosom, seperti kehilangan kromosom 18.

ARTIKEL TERKAIT

PENYAKIT KULIT LAINNYA

Xeroderma Pigmentosum

Sebagian orang memiliki kondisi kulit yang sensitif terhadap paparan sinar matahari. Terkadang bahkan menyebabkan kulit terbakar, bahkan bisa mengarah pada xeroderma pigmentosum. Masalah kulit seperti apakah ini? Selisik lebih jauh dalam ulasan berikut. Apa itu xeroderma pigmentosum? Xeroderma pigmentosum (XP) adalah kelainan bawaan yang langka. Kondisi membuat kulit lebih sensitif terhadap dari radiasi ultraviolet (UV) dan dapat merusak […]

Ditinjau secara medis oleh dr. Patricia Lukas Goentoro• Jul 05

Faktor risiko

Erythropoietic protoporphyria termasuk jenis porfiria kulit yang paling umum terjadi di dunia. Kelainan ini muncul karena diwariskan dari orang tua.

Risiko mengembangkan EPP adalah sekitar 1 banding 10 dari keturunan orang tua yang memiliki kelainan gen FECH.

Data dari The American Porphyria Foundation memperkirakan bahwa EPP terjadi pada sekitar 1 dari 74.300 individu.

Selain itu, jenis kelamin diduga tidak memengaruhi munculnya kelainan ini. Artinya, laki-laki dan perempuan sama-sama memiliki potensi mengalami erythropoietic protoporphyria.

Fokus

Diagnosis

EPP biasanya didiagnosis selama masa bayi atau anak usia dini.

Siapa saja yang mengalami fotosensitivitas berkepanjangan dan dimulai pada masa kanak-kanak, perlu memeriksakan diri sesegera mungkin.

Diagnosis EPP dapat dilakukan melalui evaluasi riwayat kesehatan, pengamatan gejala fisik yang khas, dan tes laboratorium khusus.

Setelah memeriksa riwayat kesehatan, gejala, dan tanda-tanda penyakit, dokter bisa meminta Anda melakukan tes berikut.

Tes darah

Diagnosis X-linked protoporphyria (XLP) dapat ditegakkan melalui tes darah. Tes ini bertujuan untuk mendeteksi peningkatan kadar protoporfirin dalam sel darah merah.

Porfirin hampir selalu terlihat meningkat dalam plasma darah pasien erythropoietic protoporphyria, tetapi bisa terlihat normal pada kasus ringan.

Tes genetik

Kemudian, tes genetik molekuler dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis XLP.

Tujuannya untuk mendeteksi adanya mutasi pada gen ALAS2 (satu-satunya gen yang diketahui menyebabkan kelainan EPP).

Laboratorium biokimia yang berpengalaman biasanya dapat membedakan antara pasien dengan EPP dan XLP.

Pasalnya, pasien dengan erythropoietic protoporphyria memiliki lebih sedikit kandungan seng protoporfirin dalam sel darah merahnya.

Pengobatan dan perawatan

Tidak ada obat untuk erythropoietic protoporphyria. Pengobatan berfokus pada perlindungan dari sinar matahari untuk mengelola gejala yang timbul.

Fotosensitivitas seumur hidup adalah masalah utama pada kelainan ini.

Berikut beberapa perawatan untuk mengatasi gejala yang muncul yang disarankan situs DermNet Selandia Baru.

Rendam area kulit yang terpapar sinar dalam air dingin atau kompres dengan es.

Gunakan krim anestesi topikal (oles) untuk meredakan peradangan.

Untuk mengurangi rasa sakit, hindari paparan sinar matahari yang tidak perlu.

Kenakan pakaian pelindung dan topi bertepi lebar.

Pasang penghalang cahaya pada jendela rumah dan mobil.

Hindari sumber cahaya lain yang dapat menimbulkan gejala, seperti lampu fluorescent dan halogen.

Gunakan tabir surya yang mengandung seng oksida atau titanium dioksida untuk memantulkan cahaya.

Hindari konsumsi alkohol untuk mengurangi risiko penyakit hati dan gagal hati.

Pasien EPP yang berisiko memiliki penyakit hati memerlukan perawatan medis, bahkan transplantasi hati.

Kesimpulan

Erythropoietic protoporphyria adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan rasa sakit parah akibat paparan sinar matahari.

Rasa sakit dan keparahan gejala lainnya bisa berbeda bagi setiap pasien.

Beberapa orang dengan EPP bisa mengalami rasa sakit ketika terkena cahaya buatan.

Pengobatan erythropoietic protoporphyria bertujuan meredakan gejala yang muncul akibat paparan sinar matahari.

Gabung bersama Komunitas Kesehatan Wanita dan dapatkan berbagai tips menarik di sini.

10

Topik

1.2k

Postingan

17k

Anggota

Umum

Vaginismus

PCOS

Fibroid Rahim

Gangguan Hormon

Lihat semua topik